Adenom hipofizar izolat familial. Caz clinic

Rezumat

Adenomul hipofizar familial izolat (FIPA) este un termen folosit pentru a identifica o afecțiune genetică cu tumori hipofizare fără alte anomalii endocrine sau alte anomalii asociate. FIPA este o boală eterogenă atât din punctul de vedere al fenotipului clinic, cât și din punct de vedere genetic. Tabloul clinic include semne și simptome ale diferitor tipuri de adenom hipofizar, fie omogene (toți membrii familiei afectați au același tip de adenom), fie eterogene (diferite tipuri de adenom din cadrul aceleiași familii). Pacienta în vârstă de 57 de ani se adresează în luna ianuarie 2024 cu următoarele acuze: cefalee, somnolență, artralgii, osalgii, mialgii. În anul 2014 este diagnosticată cu macroadenom hipofizar, nesecretant, fiind reevaluată anual, iar în dinamică fără schimbări semnificative. Anamnestic eredocolateral agravat – sora în vârstă de 61 de ani, diagnosticată cu Macroadenom hipofizar (10,6 x 12,9 x 14,9 mm) secretant de STH (Acromegalie) în anul 2021. De asemenea, luând în considerare prezența tabloului clinic specific FIPA, se presupune că atât fratele, cât și fiica sunt suspecți pentru Adenom hipofizar familial, însă din cauza lipsei investigațiilor clinice și imagistice nu s-a confirmat diagnosticul. Evaluarea genetică a genei proteinei care interacționează cu receptorul de hidrocarburi aril (AIP) va permite confirmarea mutației genei AIP care este justificată la pacienții cu adenom hipofizar familial izolat. Screeningul timpuriu și reevaluarea în dinamică pot preveni apariția complicațiilor, deoarece de cele mai multe ori FIPA poate fi silențios din punct de vedere clinic și hormonal.