Managementul unui caz de hipotiroidism sever complicat cu efuziune pericardică masivă recidivantă în sindrom Down

Rezumat

Sindromul Down este frecvent asociat cu diverse disfuncții endocrine, cele mai des întâlnite fiind dereglările funcției tiroidiene prezentate printr-un spectru larg de manifestări, așa ca hipotiroidismul atât congenital, cât și cel dobândit, în special forma subclinică, mai rar hipertiroidismul. Simptomele hipotiroidismului sunt practic absente în formele subclinice, ceea ce necesită efectuarea screeningului regulat privind depistarea precoce a disfuncțiilor tiroidiene. Este prezentat un caz clinic din Secția de endocrinologie a Spitalului Clinic Republican „Timofei Moșneaga”, rezolvat cu succes în urma abordării multidisciplinare. Pacienta de 25 ani, diagnosticată cu Sindrom Down la vârsta de 4 ani, internată în stare gravă ca urmare a dificultății respiratorii, tusei umede, dispneii la efort moderat, disconfortului abdominal, acrocianozei asociate cu hipotensiune și edeme generalizate. A fost determinată prezența poliserozitei difuze (hidropericard cu semne de tamponadă cardiacă, dar fără afectare organică a cordului, pleurezie bilaterală și ascită minimală), profilul hormonal: TSH – 450 (0,17- 4,05 lU/ml), T4 total– 30,2 (71,2-141 nmol/L). După efectuarea a două puncții și drenarea activă a cavității pericardice și inițierea terapiei cu Levothyroxin 150 mcg și diuretice, pacienta a fost externată în stare satisfăcătoare, cu modificări considerabile în analiza hormonală freeT4: 18 (12-22 pmol/l); TSH: 102 mlU/ml. Acest caz ilustrează provocările deosebite în stabilirea diagnosticului corect, dar și a managementului terapeutic al complicațiilor hipotiroidismului sever la pacienții cu Sindrom Down, cum sunt mixedemul și hidropericardul cu tamponadă cardiacă. Din acest motiv, vigilența sporită la categoria dată de pacienți și efectuarea unui screening anual regulat al disfuncțiilor tiroidiene va reduce incidența cazurilor severe de patologie tiroidiană.